Enfermedad de Huntington

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(Primera de dos partes)

Brenda Vega, presidenta de La Fundación Mexicana de la enfermedad de Huntington IAP.

Brenda

 

Ella comenta que: su inquietud comenzó porque su abuela, varias tías y ahora su madre padecen Huntington, así que un día se preguntó si existía la posibilidad de que ella también la tuviera y decidió hacerse la prueba y dio positiva. Como reaccionaria cualquier persona se enojó y lloró mucho, pero después entendió, que tenía que darle sentido a su vida y  no sabía de qué manera lo lograría hasta que pensó en una fundación donde tuvieran todo lo que necesitan los pacientes y sus familias para que con conocimiento y buena información puedan ayudarse para mejorar su calidad de vida.

Hasta el día de hoy me encuentro sin ningún síntoma de esta enfermedad, esperando y trabajando día a día para que esto siga así y de esta manera seguir ayudando, ya que un diagnostico no significa una sentencia de muerte, al contrario, es una OPORTUNIDAD DE VIVIR CON AMOR Y ESPERANZA.

Dadas las circunstancias, decidí iniciar la Fundación. Estamos haciendo un gran esfuerzo para lograr nuestros objetivos, los cuales siempre son, dar calidad de vida a enfermos y familiares de los afectados por la enfermedad.

Su trabajo es loable, como el de muchas mujeres y muchos hombres que hacen un esfuerzo callado pero constante e incansable por los enfermos que padecen alguna enfermedad de las llamadas raras, por su baja incidencia.

Que sean pocos los que tienen este tipo de padecimientos nos debe comprometer más a apoyarlos, por todas las implicaciones que tiene en sus familias. Alto costo en medicamentos, pocas instituciones de salud donde sean diagnosticados y atendidos, los costos de cuidados y alimentos especiales.

La Fundación Mexicana para la Enfermedad de Huntington I.A.P. es una institución de asistencia privada fundada en el 2011 que nace por la necesidad de ayudar a los pacientes que padecen esta enfermedad y a sus familias para que puedan tener un lugar especial para ellos y puedan encontrar el apoyo para sobrellevar esta tarea.

El miedo, la angustia, el enojo, la agresión, la depresión, son síntomas de un paciente de enfermedad de Huntington pero también de la familia al no entender que le está pasando a su ser querido y sobre todo la frustración viene cuando entienden que no se puede hacer nada para evitar o combatir dicha situación, por lo anterior, la fundación considera necesario promover el conocimiento acerca de la enfermedad y entender que se puede vivir con un paciente de enfermedad de Huntington y apoyar la investigación que se realiza en nuestro país por medio de universidades e instituciones, con la esperanza de que algún día se encuentre la cura a esta enfermedad.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación (corea). También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.

¿Cuáles son algunos de los síntomas o características observables de la enfermedad de Huntington?

El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicación varían de persona en persona. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. La siguiente lista resume los problemas que pueden experimentar estas personas durante las distintas etapas de la enfermedad. En muchos casos, la persona experimentará las mismas dificultades durante todo el curso de la enfermedad, y su gravedad variará de etapa en etapa.

Problemas de Comunicación

  • Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la mandíbula (disartria)
  • Interrupciones en la programación y secuenciación de los movimientos musculares necesarios para hablar (apraxia)
  • Disminución del control de la velocidad (hablar demasiado rápido o demasiado despacio)
  • Problemas con la calidad de la voz (ronca/áspera, entrecortada, volumen demasiado alto o demasiado bajo)
  • Problemas para coordinar la voz y la respiración
  • Dificultad en hallar las palabras para expresarse
  • Expresiones cortas (la persona responde sólo con una o dos palabras)
  • Pronunciación incorrecta de los sonidos

Problemas para iniciar la conversación

  • “Trabarse” con ciertas palabras o frases, repitiéndolas con frecuencia y en momentos inapropiados (perseveración)
  • Repetición de frases (ecolalia)
  • Dificultad en el monitoreo de las destrezas pragmáticas (turnase durante la conversación; disminución de la capacidad de atenerse a un tema o de cambiar de tema de manera apropiada)
  • Incapacidad de hablar
  • Dificultad para comenzar a decir una palabra u oración, con repetición de sonidos (tartamudez)
  • Dificultad en entender información
  • Dificultad en leer y escribir

Problemas Cognitivos

  • Disminución de la memoria, inmediata y a corto plazo (por lo general la memoria a largo plazo permanece intacta)
  • Problemas de discernimiento/razonamiento
  • Reducción de la capacidad de resolver problemas
  • Dificultad en la secuenciación/organización de ideas
  • Problemas de concentración/distractibilidad/corto lapso de atención
  • Disminución de la capacidad de aprender nuevas cosas
  • Problemas con los números y los cálculos matemáticos

Problemas al Tragar

Los problemas al tragar, o problemas de deglución, (también denominados disfagia) son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Las estadísticas muestran constantemente que la principal causa de muerte entre las personas que tienen esta enfermedad es la pulmonía debido a aspiración. Esto puede ocurrir cuando los líquidos o los alimentos entran a las vías respiratorias en vez de al esófago al comer o beber y se acumulan en los pulmones, lo que puede causar pulmonía.

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